Leven met een Handicap

Handicap-menu




Handicap-menu

Items:"Extra's":

Syndroom van Marfan

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
  • Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
  • Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het Marfansyndroom, vaak afgekort tot MFS, is een genetisch bepaalde aandoening die vooral invloed heeft op het bindweefsel (Het bindweefsel ondersteunt onze lichaamsdelen en organen). De stoornis komt voor bij 0,02 % van de bevolking.

Gevolgen en symptomen

Naast het bindweefsel beïnvloedt Marfan ook deze lichaamsdelen:
  • Het skelet is vervormd: ongewoon lange ledematen, vingers en/of tenen. De gewrichten kunnen overdreven beweeglijk zijn. De borstkas kan vervormd zijn: naar buiten gebogen (zgn. kippenborst) of juist naar binnen gebogen (de zgn. trechterborst). Een zijdelingse kromming van de ruggegraat, scoliose, kan voorkomen. Het gezicht is smal, met een hoog gehemelte. Platvoeten komen ook weleens voor.
  • Het hart heeft soms vervormde of slecht sluitende hartkleppen. De aorta (de grote lichaamsslagader) kan verwijd zijn - zgn. aneurysma. De hartspier is soms beschadigd.
  • Bij de ogen treedt soms een verschuiving van de ooglens op. Bijziendheid (myopie) komt ook vaak voor bij het Marfansyndroom. Soms is er sprake van Cataract of Glaucoom.
  • De longen kunnen problemen geven: een klaplong komt weleens voor (pneumothorax), verwijding van de bloedvaten, infecties, ...
  • Overige symptomen zijn striemen in de huid, liesbreuk (dat is een "verzwakte" plek in de buikwand, waarlangs organen of buikvet kunnen uitpuilen), ...
Niet iedere Marfanpatiënt krijgt alle symptomen in dezelfde mate.

Oorzaak

Marfan is genetisch bepaald.
Onze lichaamseigenschappen liggen "gecodeerd" in onze genen. Deze genen liggen op hun beurt op structuren, namelijk de chromosomen. 23 paar in elke cel, meer bepaald: 23 afkomstig van de vader en 23 afkomstig van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van bepaalde stoornissen.

Het gen dat Marfan veroorzaakt ligt gewoonlijk op chromosoom nr 15. Dit gen kreeg de naam FBN1 en het is een dominant gen, wat betekent dat er maar één Marfan-gen nodig is om ziek te worden. Als één ouder één Marfan-gen heeft, is er een kans van 50 % dat zijn/haar kind het "slechte" gen zal overerven (en dus ook het syndroom zal krijgen). Bij een ouder met twee Marfan-genen zullen alle kinderen het Marfansyndroom krijgen.
Een persoon met Marfan heeft een Marfan-gen op één of beide chromosomen nr 15.

Het Marfan-gen ligt op chromosoom nr 15.
In ongeveer 25 % van de gevallen ontstaat het syndroom "vanzelf" door een spontane mutatie.

Waarom hebben mensen met Marfan het soms moeilijk?

De symptomen zijn niet van de minste: de problemen met de longen en vooral het hart kunnen levensgevaarlijk zijn. Mensen met het Marfansyndroom moeten zich met het oog hierop goed laten onderzoeken.

Hoe worden ze geholpen?

Het Marfansyndroom kan, als genetisch bepaalde stoornis, (nog) niet genezen worden. Verschillende symptomen zijn echter goed te behandelen met diverse middelen, gaande van medicatie tot operaties.

Meer op deze links


Terug naar de lijst met Handicaps