Syndroom van Lesch-Nyhan

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het syndroom van Lesch-Nyhan is een erfelijk bepaalde stofwisselingsziekte. Er bestaat een milde en een zware vorm, en meestal krijgen alleen jongens dit syndroom. Het is een zeldzame (0,000263 % van de geboortes) maar ernstige aandoening.

Symptomen

Een te hoge productie van urinezuur, waardoor er nierstenen, infecties aan de urinewegen en jicht (als urinezuurkristallen zich tussen de gewrichten nestelen) kunnen ontstaan.
Spieren die afwisselend ontspannen en samentrekken (zgn. dystonie) en spasticiteit. Soms zet dit zich door op de manier van eten en drinken (overgeven, moeite met eten).
Typisch gedrag: agressiviteit, zelfverminking, korte aandachtsperiode en moeite met planning. Ook kunnen ze moeilijk de impact van gebeurtenissen op de toekomst vatten.
De intelligentie varieert van normaal tot een lichte mentale handicap.
Scoliose (een zijdelingse "verkromming" van de ruggegraat) komt weleens voor.
Soms treedt er testiculaire atrofie op (verschrompelde zaadballen).
Mensen met Lesch-Nyhan hebben een kortere levensverwachting.

Ook hier geldt weer dat niet iedere patiënt alle symptomen krijgt - elke mens met Lesch-Nyhan is anders.

Oorzaak

Lesch-Nyhan is genetisch bepaald.
De genen zijn structuren in onze cellen waarin onze lichamelijke kenmerken opgeslagen liggen. Deze genen liggen op chromosomen, in totaal 46 per cel: 23 van de vader, en 23 van de moeder. Het 23^ste paar noemt men de geslachtschromosomen. Deze bepalen inderdaad ons geslacht: XY levert een man op, XX een vrouw. Voor meer informatie over chromosomen en hun invloed op sommige handicaps lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Het gen voor Lesch-Nyhan kreeg de naam HPRT en het ligt op chromosoom nr 23, meer bepaald het X-chromosoom. Dit houdt in dat meestal alleen jongens ziek worden; ze hebben immers maar één X-chromosoom, en de aanleg voor Lesch-Nyhan in de genen van dat chromosoom zal ook tot uiting komen. Meisjes hebben een tweede X-chromosoom dat gewoonlijk wél gezond is; zij worden alleen ziek als beide X-chromosomen het foute gen bevatten. Theoretisch is dit mogelijk, maar in de praktijk komt dit praktisch nooit voor omdat zo'n combinatie een zieke vader veronderstelt (ik heb me laten vertellen dat mannen met Lesch-Nyhan niet vaak kinderen krijgen).

Het gen voor Lesch-Nyhan ligt op het X-chromosoom.

Een vrouw met één defect X-chromosoom noemen we een draagster. Ze wordt zelf niet ziek, maar als haar man gezond is, hebben hun dochters 50 % kans om eveneens draagster te zijn. Hun zonen hebben 50 % kans om het defecte X-chromosoom over te erven (en dus het syndroom te krijgen).
Lesch-Nyhan kan prenataal vastgesteld worden.

Waarom hebben kinderen met Lesch-Nyhan het soms moeilijk?

De symptomen zijn natuurlijk niet van de minste, en vereisen dikwijls brede aanpassingen: een rolstoel, gebitsbeschermer, ... Lesch-Nyhan is niet zo bekend, en als het kind zich agressief gedraagt moeten de ouders dikwijls opboksen tegen onbegrip van de omgeving die niet altijd beseft dat dit niet de schuld van de ouders is. Daar komt nog bij dat de levensverwachting beperkt is (20 tot 30 jaar).

Hoe worden ze geholpen?

Als genetisch syndroom is Lesch-Nyhan (nog) niet te genezen. Om de nieren gezond te houden laat men de patiënt veel drinken en bepaalde medicatie helpt de aanmaak van urinezuur te verminderen. Medicatie kan ook nuttig zijn om zelfverwondig te voorkomen.
Luiers en rolstoelen kunnen het dagelijks leven vergemakkelijken.

Sommige hulpmiddelen zijn nogal drastisch. Op internet las ik dat men soms alle tanden laat trekken zodat de patiënt zichzelf niet meer kan bijten...

Terug naar de lijst met Handicaps