Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
Het syndroom
Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening, die bepaalde uiterlijke en "innerlijke" kenmerken met zich meebrengt. Dit syndroom komt voor bij 0,001 % van de geboortes en is ook bekend als Terminale deletie 11q.
Symptomen
Uiterlijke kenmerken: het hoofd is soms klein (zgn. microcephalie). De oren staan laag, de neus is breed en het voorhoofd kan puntig zijn. Verdere kenmerken zijn een laagstaande mond, ogen die ver uit elkaar staan (zgn. hypertelorisme) en epicanthusplooien: dit zijn plooien aan de binnenzijde van de ooghoeken. SOms is er sprake van syndactylie (aan elkaar vergroeide tenen of vingers) of scoliose (een zijdelijngse "kromming" van de ruggegraat). Kinderen met Jacobsen zijn ook dikwijls kleiner dan normaal.
Baby’tjes hebben dikwijls last van de zgn. reflux: dit is het verschijnsel waarbij maaginhoud terugvloeit naar de slokdarm. Vaak hebben ze ook moeite met zuigen en slikken.
De ontwikkeling van motorische vaardigheden (vb. leren lopen) verloopt wat trager; sommige mensen hebben een mentale handicap.
Soms hebben deze mensen het syndroom van Paris-Trousseau. Dit is een stoornis waarbij de bloedplaatjes, die helpen bij het stollen van het bloed, minder goed werken. Mensen met Paris-Trousseau hebben daarom een grotere kans op "blauwe plekken".
Kinderen met Jacobsen hebben vaak leer- en aandachtsproblemen. Soms hebben ze ook moeite met het begrijpen van de taal.
Afwijkingen in het bloed (risico op bloedingen) en het hart (openingen tussen beide kamers of zwakke ontwikkeling).
Verdere symptomen zijn: constipatie, afwijkend zicht (bij- of verziendheid), oorontstekingen,…
Niet iedere patiënt krijgt alle symptomen in dezelfde mate.
Oorzaak
Jacobsen is erfelijk bepaald. Onze lichaamseigenschappen liggen als het ware gecodeerd in elke lichaamscel, in de bekende genen. Deze liggen dan weer op andere structuren, de chromosomen. In totaal zijn er 23 chromosomenparen per cel; van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader, en één van je moeder. Voor meer informatie rond chromosomen en genen lees je best de pagina over genetische oorzaken van bepaalde handicaps.
Het syndroom van Jacobsen ontstaat door een deletie in chromosoom nr 11. Een deletie is wetenschappelijke taal voor het ontbreken van (een stukje van) een chromosoom, hier dus bij chromosoom 11; vandaar ook de naam "Terminale deletie 11q".
Bij het syndroom van Jacobsen ontbreekt een stukje van chromosoom nr 11, meer bepaald een stuk van de lange arm.
Soms gebeurt het dat niet alle lichaamscellen deze deletie vertonen. Dit noemt men een mozaïek en bij deze mensen zijn de symptomen dikwijls minder uitgesproken.
Jacobsen treedt meestal "spontaan" op (bvb. door een fout tijdens de vorming van geslachtscellen). Als een persoon met Jacobsen kinderen krijgt, is het risico op een kindje met Jacobsen wel hoger.
Waarom hebben mensen met Jacobsen het soms moeilijk?
Afgezien van de verre van prettige symptomen heeft Jacobsen ook een invloed op het uiterlijk, en daar heeft onze maatschappij het toch wat moeilijk mee. Deze mensen worden soms aangestaard, of gediscrimineerd.
Hoe worden ze geholpen?
Jacobsen is voorlopig nog ongeneeslijk, maar het leven met dit syndroom kan wel vergemakkelijkt worden. De reflux en eventuele hartproblemen kunnen door een operatie verholpen worden. Fysiotherapie is beschikbaar om kinderen met Jacobsen goed te leren bewegen. Voor ontstekingen en een groei-achterstand kan een behandeling met medicatie gestart worden.
