Handicap-menu
Items:"Extra's": | |
Syndroom van Goldenhar
TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
0
- Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
- Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het Goldenharsyndroom, soms uitgebreid tot Goldenhar-Gorlinsyndroom, is een stoornis die het hoofd en de ruggewervels beïnvloedt. Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,02 tot 0,03 % van de bevolking.
Gevolgen en symptomen
- Uiterlijk hebben deze mensen dikwijls een asymmetrisch gezicht (de ene kant heeft afwijkingen; de andere niet) en in enkele gevallen worden beide gezichtshelften aangetast. Tot de afwijkingen in het gezicht behoren:
- de mond is relatief groot, terwijl de kaak eerder klein is. Soms is er sprake van een schisis (een spleet in bovenlip en/of het verhemelte). De tanden verschijnen laat en sommige tanden groeien zelfs helemaal niet.
- de ogen en oren zijn soms misvormd. Er zijn gevallen bekend waarbij een oog of oor ontbreken.
- de ruggewervels zijn minder ontwikkeld. Sommige mensen met Goldenhar hebben scoliose (dat is een zijdelingse kromming van de ruggegraat).
- Soms hebben deze mensen een mentale beperking.
- Andere kenmerken die wel eens voorkomen zijn doofheid, afwijkingen aan de neus, nieren of het hart, blindheid, ...
Geen twee mensen met Goldenhar zijn gelijk; de mate waarin de symptomen optreden verschilt van persoon tot persoon.
Oorzaak
Deze is voorlopig nog onbekend. In een klein aantal families blijkt het syndroom overgeërfd te worden.
Waarom hebben mensen met Goldenhar het soms moeilijk?
Het syndroom heeft invloed op het aangezicht, en daar is onze maatschappij niet altijd even tolerant voor. Uitsluiting en pesterijen zijn mensen met dit syndroom helaas dikwijls niet onbekend.
Hoe worden ze geholpen?
Goldenhar is ongeneeslijk, maar vele symptomen kunnen wel operatief gecorrigeerd worden. Dikwijls is de behandeling echter nogal uitgebreid; één operatie is vaak niet genoeg.
Meer op deze links
Terug naar de lijst met Handicaps | |