Familiaire hypercholesterolemie

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Familiaire hypercholesterolemie is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte die een verhoogd cholesterolgehalte in het bloed tot gevolg heeft. Cijfers voor Nederland spreken van een voorkomen bij 0,4 tot 0,5 % van de bevolking; voor België heb ik nog geen cijfers kunnen vinden.

Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij familiaire hypercholesterolemie?

Cholesterol is een vetstof die in de volksmond vaak opgedeeld wordt in "goede" en "slechte" cholesterol. De "slechte" cholesterol dankt zijn negatieve reputatie aan het feit dat deze zich kan gaan ophopen in de bloedvaten, waardoor de bloeddoorstroming verstoord kan worden en er hart- en vaatziekten kunnen ontstaan.
Geen nood, onze lever kan de "slechte" cholesterol uit ons bloed verwijderen door middel van zgn. receptoren. Bij familiaire hypercholesterolemie heeft de lever maar ongeveer de helft van het normale aantal receptoren, waardoor het cholesterolgehalte in het bloed toeneemt; het cholesterolgehalte is gemiddeld dubbel zo hoog als de normale waarden.

Gevolgen en symptomen

Het verhoogde cholesterolgehalte kan diverse gevolgen hebben:

Hart-en vaatziekten, vaak reeds op jongere leeftijd dan normaal.
De cholestrol kan zich gaan ophopen in de handen (pezen van de handrug en knokels), op de achillespees, in gele knobbels rond de ogen en in een witte ring rond de iris van het oog.

Niet elke patiënt krijgt alle symptomen in dezelfde mate; bij mensen die twee genen voor de ziekte hebben (zie onder Oorzaak) zijn de symptomen meestal erger.

Oorzaak

Familiaire hypercholesterolemie is erfelijk bepaald.
Veel van onze lichamelijke eigenschappen zijn in elke cel aanwezig, "gecodeerd" als het ware in structuren die we genen noemen. Deze genen liggen op hun beurt op chromosomen, meer bepaald 23 chromosomenparen per cel: van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom van de moeder. Voor meer informatie over erfelijkheid, genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Het gen dat de meerderheid van de gevallen van familiaire hypercholesterolemie op zijn naam heeft, kreeg de naam LDLR en het ligt op chromosoom nummer 19. Het is een dominant gen, wat betekent dat je de ziekte al krijgt als je op één chromosoom het "slechte" gen hebt. Soms gebeurt het dat iemand op beide chromosomen het "defecte" gen heeft; bij deze mensen zijn de symptomen doorgaans erger.
Andere genen die de stoornis kunnen veroorzaken, zijn LDLRAP1 en PCSK9 (allebei op chromosoom 1) en het APOB-gen op chromosoom 2. De meeste overervingen zijn dominant.

Genen voor familiaire hypercholesterolemie liggen op chromosomen 1, 2 en 19.

Hoe worden mensen met familiaire hypercholesterolemie geholpen?

Er bestaat medicatie die kan helpen om het cholesterolgehalte in het bloed binnen goede grenzen te houden. Daarnaast is er echter ook een gezond leven nodig met veel beweging en een dieet met weinig "slechte" cholesterol. Roken is ook een belangrijke risicofactor voor hart- en vaatziekten (maar roken is sowieso zeer ongezond, ook voor mensen zonder familiaire hypercholesterolemie).

Meer op deze link

In Nederland is er het Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en Vaatziekten. Op hun website https://leefh.nl vind je informatieve video's en vele artikels voor patiënten en zorgverleners.

Terug naar de lijst met Handicaps