Factor V Leiden

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Factor V Leiden (de V is het Romeinse cijfer 5) is een genetisch bepaalde stoornis die het stollen van het bloed beïnvloedt. Factor V Leiden bestaat in een "milde" en een "ernstige" versie (zie onder Oorzaak); cijfers spreken van een voorkomen bij 3 tot 8 % van de bevolking voor de milde vorm en ongeveer 0,02 % voor de ernstige variant.

Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij factor V Leiden?

Je bent ongetwijfeld al wat vertrouwd met het stollen van bloed: als we gewond geraken, stolt het bloed op en in de wonde, zodat er een korstje op komt. De korst beschermt de wond tegen infecties, en valt vanzelf af als de wonde genezen is.
Het probleem bij factor V Leiden is dat het bloed wat "overijverig" wordt, en stolt wanneer het niet gewenst is, namelijk binnenin het lichaam.

Gevolgen en symptomen

Een verhoogde kans op trombose. Een trombose is een verstopping van een bloedvat door gestold bloed. Vooral de benen zijn hier vatbaar voor, maar het kan ook voorkomen in de darmen, de ogen , ...
Een bekend verschijnsel is longembolie. Dit is het verschijnsel waarbij een bloedprop "losschiet" en zich verplaatst, om dan in de longen terecht te komen en daar bloedvaten af te sluiten. Mensen met Factor V Leiden hebben zo'n 15 keer meer kans op longembolie.
Dames met deze stoornis hebben een verhoogde kans op doodgeboortes en/of miskramen, omdat het bloed soms in de placenta gaat stollen. De placenta of moederkoek is de fysieke "scheidingsmuur" tussen het bloed van het kind en het bloed van de moeder.

Niet iedere patiënt krijgt alle symptomen in dezelfde mate.

Oorzaak

Factor V Leiden is een erfelijke afwijking.
Allerlei lichaamseigenschappen liggen in elke cel opgeslagen onder de vorm van bouwsels die we genen noemen. Deze genen liggen netjes geordend op structuren die als chromosomen bekend staan. In totaal 23 chromosomenparen per cel (biologen hebben ze genummerd): van die paren is er telkens één chromosoom afkomstig van de vader, en één afkomstig van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over erfelijke oorzaken van handicaps.

Het gen dat aan de basis ligt van Factor V Leiden, kreeg de naam F5 en het bevindt zich op chromosoom nummer 1. Dikwijls is het zo dat een gen dominant is (wat betekent dat je al ziek wordt als je één "slecht" gen hebt gekregen) of recessief (je wordt enkel ziek als je twee "slechte" genen hebt gekregen). Met factor V Leiden is het toch wat anders gesteld.

Aan het begin van deze pagina hadden we het over een milde en een ernstige vorm. Mensen die slechts één "defect" gen hebben gekregen, krijgen de milde vorm, bekend als de heterozygote vorm; mensen met twee "slechte" genen hebben de ernstige of de homozygote vorm (en bij hen is de kans op trombose inderdaad veel hoger). De homozygote vorm is heel zeldzaam, omdat zo'n overerving twee zieke ouders vereist.

Het gen voor factor V Leiden ligt op het eerste chromosoom. — Mensen met factor V Leiden hebben op één of beide chromosomen nummer 1 een "slecht" gen.

De overerving gebeurt als volgt:

Kinderen van een gezond persoon en een persoon met de milde vorm hebben een kans van 50% om de milde vorm te krijgen, en een kans van 50% om helemaal gezond te zijn.
Bij een persoon met de ernstige variant en een gezond persoon zullen alle kinderen de milde vorm hebben.
Als twee mensen met de milde vorm kinderen krijgen, is er een kans van 25% dat het kind volledig gezond zal zijn, 25% kans dat het kind de erge variant zal hebben, en 50% kans dat het kind de milde vorm overerft.
Bij een persoon met de milde vorm en een persoon met de ernstige vorm, heeft het kind een kans van 50% om de milde vorm te krijgen, en 50% kans om de ernstige vorm te krijgen.
Bij twee personen met de ernstige variant zullen alle kinderen de ernstige variant overerven.

Hoe worden mensen met factor V Leiden geholpen?

Er bestaat medicatie die ervoor zorgen dat het bloed minder gauw gaat stollen, bekend onder de toepasselijke naam bloedverdunners. Mensen die bloedverdunners nemen, moeten opletten met eventuele Coronavaccins.
De patiënt moet zijn levenswijze wat aanpassen. Van sommige factoren is immers bekend dat ze de kans op trombose verhogen: te weinig bewegen, roken (sowieso zeer slecht voor de gezondheid), een hogere leeftijd, volledige verdoving bij operaties, en, voor de dames, zwangerschap en de anticonceptiepil.
Sommige patiënten dragen steunkousen om de kans op trombose in de benen te verminderen.

Terug naar de lijst met Handicaps