Ziekte van Fabry

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

De ziekte van Fabry, ook bekend als ziekte van Anderson-Fabry, is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte, waarbij afvalstoffen zich ophopen in de lichaamscellen. Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,00125 % van de bevolking; mogelijk ligt het werkelijke percentage nog hoger. Bij vrouwen zijn de symptomen meestal milder dan bij mannen (zie onder Oorzaak). Fabry is progressief (dwz dat de symptomen verergeren met de tijd) en kan levensbedreigende complicaties veroorzaken.

Het mechanisme: wat gebeurt er juist bij Fabry?

In de cellen van ons lichaam bevinden zich diverse onderdelen, zgn. organellen, elk met een specifieke functie. De lysosomen zijn organellen. Lysosomen zijn een soort van recyclagefabriek: ze breken afvalstoffen af, zodat de hierdoor vrijgekomen stoffen opnieuw gebruikt of afgevoerd kunnen worden. Deze afbraak gebeurt met enzymen.
Bij de ziekte van Fabry is er een probleem met een bepaald enzym (galactosidase A): het is te weinig aanwezig - soms zelfs helemaal niet - of het werkt niet goed.

Gevolgen en symptomen

Door het "defect" aan het enzym kan een bepaalde stof (globotriaosylceramide) niet goed afgebroken worden. Deze gaat zich dan ook ophopen in de cellen, wat de cellen kan beschadigen. Dit veroorzaakt problemen op diverse plaatsen:

mensen met Fabry hebben dikwijls een verminderde zweetproductie; sommigen zweten zelfs helemaal niet
pijn in handen en voeten (bij koorts en/of inspanningen)
paarse of rode vlekjes op het lichaam (zgn. angiokeratomen)
verdikte wanden van de hersenbloedvaten, wat problemen in de doorbloeding en zelfs een beroerte kan veroorzaken
een opstapeling van de afvalstof in de ogen (meer bepaald in het hoornvlies), ook wel pauwenveer of waaier genoemd. Deze afwijking heeft echter geen invloed op het zicht.
sommige mensen kunnen bepaald voedsel niet verdragen en krijgen er buikloop of buikpijn van
nierfalen, wat kan leiden tot de nood aan dialyse of een niertransplantatie.

Andere klachten zijn een verminderd gehoor, vermoeidheid, een verdikking van de hartspier en stoornissen aan het hartritme.

Oorzaak

Fabry heeft een genetische oorzaak.
De eigenschappen van ons lichaam zitten "opgeslagen" in onze lichaamscellen onder de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die bekend staan als chromosomen, in totaal 23 paar in elke cel. Van deze paren is één chromosoom afkomstig van de vader, en één van de moeder. Voor meer uitleg over chromosomen en genen is er de pagina over genetische oorzaken van bepaalde stoornissen.

Biologen hebben de chromosomen genummerd. Het laatste chromosomenpaar is wat speciaal, want het bepaalt ons geslacht. De twee chromosomen die het paar vormen, worden naar hun vorm X en Y genoemd. De combinatie XX levert een vrouwelijk individu op; de combinatie XY zorgt voor een mannelijke persoon.

Het gen dat Fabry veroorzaakt, heet GLA en het ligt op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Als er op een X-chromosoom een "slecht" gen ligt, wordt dit vaak wat gecompenseerd door het gen op het andere X-chromosoom. Vandaar dat dames met Fabry dikwijls minder ernstige symptomen hebben dan mannen.
Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Zonder een tweede compenserend gen zijn de symptomen bij hen vaak ernstiger dan bij vrouwen.

Het gen voor Fabry ligt op het X-chromosoom. — Fabry situeert zich op geslachtschromosoom X.

Vrouwen die één "defect" X-chromosoom hebben worden draagsters genoemd. Bij mannen met Fabry die kinderen krijgen met een volledig gezonde vrouw, zullen alle zonen geen Fabry hebben. Alle dochters zullen wel draagster zijn.
Bij kinderen van gezonde mannen en een draagster hebben de dochters 50% kans om draagster te zijn (en 50% kans om helemaal gezond te zijn); zonen hebben 50% kans om de ziekte over te erven en 50% kans om volledig gezond te zijn.
Fabry kan tijdens de zwangerschap vastgesteld worden.

Hoe worden mensen met Fabry geholpen?

Als genetische stoornis kan Fabry voorlopig nog niet gecorrigeerd worden. Er bestaat wel (dure) enzymtherapie, waarbij de patiënt regelmatig - ongeveer om de veertien dagen - enzymen toegediend krijgt door een infuus. Verder helpt men patiënten op verschillende manieren: medicatie (voor hartproblemen, om beroertes te voorkomen) of een hoorapparaat bij gehoorproblemen. De rode/paarse vlekken kunnen met de laser gecorrigeerd worden; voor het nierfalen is uiteindelijk vaak dialyse of een niertransplantatie nodig.
Ook moet de patiënt zijn levenswijze een beetje aanpassen: bepaald voedsel vermijden (bij maag- of darmklachten) en factoren vermijden die problemen veroorzaken: zware lichamelijke inspanningen, stress, temperatuurverschillen, ...

Terug naar de lijst met Handicaps