Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het syndroom van Ellis-van Creveld is een erfelijk bepaalde groeistoornis, die voorkomt bij 0,0005 tot 0,002 % van de geboortes. Het syndroom veroorzaakt groeiproblemen in de ledematen en diverse andere afwijkingen.
Gevolgen en symptomen
uiterlijk zijn de groeistoornissen in de armen, benen, handen en voeten opvallend. De groeistoornissen kunnen de stand van onderarm of onderbeen beïnvloeden (ze staan X-vormig), wat bewegingsmoeilijkheden kan veroorzaken. De borstkas is kleiner dan normaal; de ribben zijn wat korter.
De ogen staan ver uit elkaar (zgn. hypertelorisme); soms zien ze "scheel" of puilen ze uit. Op de iris is soms een spleetje.
De vingers zijn klein. Vingers en tenen kunnen met elkaar vergroeid zijn (syndactylie); soms zijn er extra vingers (een extra pink komt vaak voor) en/of tenen (een extra kleine teen) (polydactylie). Klompvoeten (naar binnen gekantelde voeten) of holvoeten (verhoogde wreef) komen voor. Boven- en onderkaak zijn soms verkleind en passen niet netjes in elkaar. Een lipspleet komt soms voor. Mensen met Ellis-van Creveld worden meestal niet erg lang van grootte: dames worden gemiddeld 1,40 meter lang; voor heren bdraagt de gemiddelde lengte 1,50 meter.
broze, verkleurde en soms zelfs ontbrekende nagels.
relatief weinig en dun hoofdhaar. Sommige mensen met Ellis-van Creveld hebben helemaal geen haar; bij anderen is het haar normaal.
puntige tanden. Soms zijn de tandjes al bij de geboorte aanwezig; bij anderen groeien de tanden juist later dan gewoonlijk. Ontbrekende tanden en/of verbrede ruimte tussen de tanden komen voor.
aangeboren hartafwijkingen komen voor bij 60 % van de gevallen, soms van ernstige aard.
mannen met Ellis-van Creveld hebben weleens niet-ingedaalde zaadballen; de uitgang van de urinebuis zit soms aan de verkeerde kant van de penis (namelijk onderaan).
Je hebt ongetwijfeld al door dat mensen met Ellis-van Creveld onderling nogal verschillen; niet iedere persoon vertoont dezelfde kenmerken.
Oorzaak
Ellis-Van Creveld is een genetisch bepaalde stoornis.
Allerlei lichaamseigenschappen zitten vervat in onze cellen onder de vorm van genen. Deze genen liggen vast op structuren die bekend staan als chromosomen. Elke cel heeft 23 chromosomenparen, waarvan telkens één chromosoom afkomstig is van de moeder en één chromosoom van de vader. Voor meer informatie over genen, chromosomen en erfelijkheid lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.
Genen die Ellis-van Creveld veroorzaken staan bekend als EVC en EVC2. Ze liggen op chromosoom 4 en zijn recessief, wat betekent dat je het syndroom enkel krijgt als je twee "slechte" genen hebt. Mensen met één "verkeerd" gen krijgen de stoornis niet, maar kunnen het gen wel doorgeven aan hun nageslacht. Deze mensen noemt men dragers.
Mensen met Ellis-van Creveld hebben twee "slechte" genen op chromosoom 4; dragers hebben één "slecht" gen.
De mogelijkheden van overerving zijn als volgt:
Bij een persoon zonder "slecht" gen en een drager zullen de kinderen een kans van 50% hebben om drager te zijn, en 50% kans om volledig gezond te zijn.
Een volledig gezond persoon en een persoon met Ellis-van Creveld zullen steeds dragers als kinderen hebben.
Bij twee dragers is er een kans van 25% dat de kinderen ziek worden, 50% kans dat de kinderen drager zijn, en 25% kans dat de kinderen volledig gezond zijn.
Bij een ziek persoon en een drager, tenslotte, is er een kans van 50% dat de kinderen drager zijn, en 50% dat de kinderen het syndroom zullen krijgen.
Deze twee genen verklaren niet alle gevallen van de stoornis.
Waarom hebben mensen met Ellis-van Creveld het soms moeilijk?
Ik hoef hier wellicht niet te vermelden dat mensen met groeistoornissen dikwijls het slachtoffer werden (worden?) van spot en uitsluiting. Tegenwoordig is er gelukkig meer aandacht voor hun menselijke waardigheid dan vroeger, toen ze nog op de kermis ten tonele werden gevoerd.
Hoe worden ze geholpen?
Als genetisch syndroom kan Ellis-van Creveld nog niet "genezen" worden. Sommige gevolgen, zoals hartafwijkingen, kunnen wel operatief verholpen worden.
Meer op deze link
Voor wie informatie of hulp nodig heeft, is er de Belangenvereniging van Kleine Mensen op http://www.bvkm.nl. Diverse groeistoornissen worden hier besproken en er is zelfs een forum.
