Syndroom van Ehlers-Danlos

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een genetisch bepaalde stoornis waarbij er een defect is in het bindweefsel (het bindweefsel heeft een ondersteunende functie in ons lichaam, onder meer voor onze organen en gewrichten). Bij Ehlers-Danlos is de samenstelling van het bindweefsel verstoord, waardoor dit overdreven rekbaar of kwetsbaar is.

Eigenlijk moeten we hier niet spreken van één stoornis maar van een verzameling - er worden dertien types van deze aandoening onderscheiden (mogelijk komt er binnenkort nog een veertiende bij) en niet iedere Mens met Ehlers-Danlos past perfect bij één type. Ehlers-Danlos is "progressief", in die zin dat de uiting van de symptomen erger wordt met de leeftijd. De stoornis komt voor bij 0,03 tot 0,02 % van de bevolking.

Gevolgen en symptomen

Deze verschillen naargelang het type. Gevolgen die dikwijls terugkomen, zijn:

overdreven beweeglijke gewrichten, bijvoorbeeld de vingers in "onmogelijke" hoeken achterover kunnen strekken
overdreven rekbaarheid van de huid
een verhoogde vatbaarheid voor bloedingen en blauwe plekken
wonden die trager genezen
bij veel Mensen met Ehlers-Danlos zijn de symptomen pijnlijk.

Iedere Mens met Ehlers-Danlos is anders.

Oorzaak

Ehlers-Danlos is genetisch bepaald.
Onze lichaamseigenschappen liggen vast in eiwitstructuren, de genen. Deze liggen op hun beurt weer op structuren die we chromosomen noemen. Elke cel telt 23 chromosomenparen, namelijk 23 chromosomen afkomstig van de vader en 23 van de moeder. Voor meer uitleg over chromosomen, genen en hun invloed op handicaps lees je best het stukje over genetische oorzaken van handicaps.
Verschillende types van deze stoornis liggen dikwijls op verschillende chromosomen. Sommige genen voor Ehlers-Danlos zijn dominant: als het kind één gen voor het syndroom heeft, zal hij/zij ook ziek worden. Andere types zijn recessief, wat betekent dat je enkel ziek wordt, als je twee "slechte" genen hebt.
Op welke chromosomen de genen voor de verschillende types nu juist liggen, heb ik voorlopig nog nergens gevonden.

Hoe worden mensen met Ehlers-Danlos geholpen?

Als genetisch syndroom is Ehlers-Danlos (nog) niet te genezen. Enkel beperkte symptoombestrijding is mogelijk: met fysiotherapie kan de pijn in de gewrichten wat verminderd worden. Té beweeglijke gewrichten kunnen met een spalk, een brace of zelfs met een operatie vastgezet worden.

Meer op deze links

Uitgebreide informatie over dit syndroom vind je bij de Vereniging van Ehlers-Danlospatiënten op http://www.ehlers-danlos.nl.
In België vind je VZW Zebrapad op https://www.zebrapadvzw.be. Hun website bevat artikels over de stoornis, en zij organiseren acties ten bate van Mensen met Ehlers-Danlos.

Terug naar de lijst met Handicaps