Leven met een Handicap

Handicap-menu




Handicap-menu

Items:"Extra's":

Ectodermale dysplasie

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
  • Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
  • Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

"Ectodermale dysplasie" is een moeilijke naam voor een groep erfelijke aandoeningen die allerlei kenmerken tot gevolg hebben. Er bestaan meer dan 150 varianten (!), met een dikke 125 gevolgen en symptomen. Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,07 % van de bevolking.

De meest voorkomende gevolgen en symptomen

  • Uiterlijk hebben mensen met ectodermale dysplasie dikwijls typisch hoofdhaar: licht, dun, en/of fragiel. Sommige mensen met ED zijn kaal. De tanden hebben soms een afwijkende vorm (eerder driehoekig), hebben (te) weinig glazuur, staan soms verder uit elkaar dan normaal of ontbreken helemaal (oligodontie). De neus kan misvormd zijn.
  • (Te) weinig, onderontwikkelde of soms zelfs helemaal geen zweetklieren, wat dan weer gevaar voor oververhitting tot gevolg heeft.
  • Een dunne, droge huid, die soms wat gevoeliger is voor zonverbranding.
  • Droge ogen door een gebrek aan traanvocht.
  • Afwijkingen aan vinger- en/of teennagels: trage groei, afwijkend uitzicht, ...
  • Chronische infecties aan de luchtwegen door (te) droge neusslijmvliezen.
  • Sommige mensen met ED hebben gehoorproblemen.
Zoals je kunt verwachten met al die verschillende varianten zijn geen twee mensen met ED gelijk; de symptomen uiten zich verschillend naargelang de persoon en het type.

Oorzaak

Ectodermale dysplasie is erfelijk bepaald.
Veel van onze lichamelijke eigenschappen zijn in elke cel aanwezig, "gecodeerd" onder de vorm van genen. Deze genen liggen op hun beurt weer op structuren die we chromosomen noemen. Normale cellen hebben 23 paar chromosomen, waarvan er telkens één afkomstig is van de vader en één van de moeder. Het laatste paar bepaalt onder andere ons geslacht. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over erfelijke oorzaken van handicaps.

Normaal gezien voeg ik hierbij een afbeelding van de 46 chromosomen, waarop ik de chromosomen waarop de "slechte" genen liggen in het rood omcirkel. Maar met meer dan 150 varianten is het natuurlijk onmogelijk om te gaan uitzoeken op welke chromosomen ze allemaal liggen. Er zijn dominante en recessieve overervingen bekend, en zelfs een overerving naargelang het geslacht.

Hoe worden mensen met ectodermale dysplasie geholpen?

Als genetische aandoening is ectodermale dysplasie voorlopig nog ongeneeslijk. Aan sommige gevolgen is er echter wel iets te doen: tandprothesen, oogdruppels, zalf voor een droge huid, ... mensen bij wie het zweet niet functioneel is, moeten hun inspanningen wat doseren en op tijd en stond afkoelen (bijvoorbeeld, door zich te douchen of iets te drinken).

Meer op deze links


Terug naar de lijst met Handicaps