Cystinose

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De ziekte

Cystinose is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte, waarbij het aminozuur cystine zich in de cellen opstapelt. De ziekte komt voor bij 1 op de 100 000 tot 1 op de 200 000 geboorten. Cystinose is niet besmettelijk.

Het mechanisme - wat gebeurt er precies bij cystinose?

In onze lichaamscellen kun je diverse structuren vinden (organellen) die elk een functie vervullen. De lysosomen zijn organellen die dienst doen als "recyclagefabriek": ze breken afvalstoffen af tot stoffen die weggevoerd of opnieuw gebruikt kunnen worden.
Bij cystinose is er een probleem met de verwerking van cystine (een aminozuur dat o.m. voorkomt in het haar): de cystine gaat zich opstapelen - de hoeveelheid cystine kan 50 tot 100 keer de normale waarde bereiken - en vormt kristallen in de lysosomen. Dit heeft de aantasting van bepaalde organen tot gevolg.

Gevolgen en symptomen

Nierschade door de opstapeling van cystine. Dit kan leiden tot nierfalen.
Door de opstapeling van cystine in het hoornvlies (in de ogen) kan er overgevoeligheid voor licht ontstaan.
Groeiachterstand en afwijkingen aan de beenderen.
Kindjes met cystinose hebben dikwijls dorst en moeten vaak gaan plassen.

Oorzaak

Cystinose heeft een genetische oorzaak.
Onze lichaamseigenschappen liggen in elke cel opgeslagen in de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die we chromosomen noemen. Er zijn 23 chromosomenparen; van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom afkomstig van de moeder. Wetenschappers hebben de chromosomenparen genummerd. Voor meer informatie over genen en chromosomen kun je terecht op de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Het gen dat cystinose veroorzaakt, staat bekend als CTNS en het ligt op chromosoom 17. Het is een recessief gen. Dit betekent dat iemand enkel ziek wordt als hij/zij van zowel de vader als de moeder een "slecht" gen meekrijgt. Wie slechts één gen voor cystinose krijgt wordt niet ziek maar kan dit gen wel doorgeven aan zijn/haar nageslacht. Zo'n mensen noemt men dragers.

Het cystinose-gen ligt op chromosoom 17. — Het gen voor cystinose ligt op chromosoom 17. Dragers hebben één "slecht" gen; zieken twee.

De overerving gebeurt als volgt:

Bij kruising van een volledig gezonde persoon met een drager hebben de kinderen een kans van 50% om drager te zijn, en 50% kans om volledig gezond te zijn.
Kruist men een volledig gezonde persoon met een persoon met cystinose, dan zullen alle kinderen drager zijn.
De kinderen van twee dragers hebben 25% kans om volledig gezond te zijn, 50% kans om drager te zijn, en 25% kans om ziek te worden.
Als een ziek persoon en een drager kruisen, hebben de kinderen 50% kans om drager te zijn, en 50% kans om ziek te worden.

Cystinose kan tijdens de zwangerschap vastgesteld worden.

Hoe worden mensen met cystinose geholpen?

Voorlopig kan cystinose nog niet genetisch gecorrigeerd worden.

Met cysteamine kan men de achteruitgang van de nieren vertragen; voor het hoornvlies bestaan er oogdruppels van deze stof. Cysteamine moet iedere zes uur ingenomen worden.
Soms is een niertransplantatie of, in afwachting van de transplantatie, dialyse nodig.
Voor groeistoornissen bestaan er speciale hormoonbehandelingen.

Meer op deze link

Bij onze bevriende Noorderburen is er de Cystinose Groep Nederland voor wie hulp of informatie nodig heeft. Hun website: http://www.cystinose.nl.

Terug naar de lijst met Handicaps