Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het Cri-du-Chatsyndroom, soms ook syndroom van Lejeune genoemd, is een genetisch bepaalde stoornis die bepaalde kenmerken tot gevolg heeft. Cri-du-Chat komt voor bij gemiddeld 2 tot 5 op de 100 000 geboorten en komt vaker bij meisjes voor dan bij jongens (ongeveer twee keer zoveel).
Symptomen en gevolgen
Uiterlijk zijn mensen met Cri-du-Chat dikwijls wat kleiner. De omtrek van het hoofd is ook wat kleiner (microcefalie) en de schedel is wat korter, met een "plat" achterhoofd. Het gezicht is rond, maar op latere leeftijd wordt dit wat smaller en langer. De ogen staan ver uit elkaar (zgn. hypertelorisme); soms is er een huidplooi in de binnenste hoek van het oog (dit noemt men ook wel een epicanthusplooi). Sommige mensen met cri-du-chat zien scheel. De neus heeft een brede brug en de oorschelp is "vervormd". De mond is wat kleiner en op latere leeftijd is ook de onderkaak wat verkleind.
Het Grote Kenmerk van dit syndroom bij baby'tjes is het hoge, monotone huilen dat ze doen. Dit lijkt kennelijk wat op het miauwen van een kat; vandaar de naam cri-du-chatsyndroom.
Een (dikwijls ernstige) mentale handicap.
Kinderren met Cri-du-Chat hebben een grotere kans op ADHD. Sommige kinderen hebben Autistische kenmerken.
Ook de taalontwikkeling en de motorische ontwikkeling zijn vertraagd; sommige kindjes kunnen niet leren praten.
Het geboortegewicht is eerder laag.
De spierspanning is wat gestoord: slap bij de geboorte, (te) hoog op latere leeftijd.
Als de kinderen wat ouder worden krijgen ze soms een zijdelingse kromming van de ruggengraat, bekend als scoliose.
Bij jonge kindjes zijn er dikwijls problemen met de voeding (moeite met zuigen en slikken; dikwijls spuwen), oorontstekingen en luchtwegeninfecties; deze infecties aan de luchtwegen en de darmen komen steeds terug. Ook zijn er vaak aangeboren afwijkingen aan de darmen, de ogen en het hart.
Zoals zo vaak bij syndromen verschilt het voorkomen en de ernst van de symptomen van persoon tot persoon; geen twee mensen met Cri-du-Chat zijn gelijk.
Oorzaak
Cri-du-Chat is een genetisch bepaald syndroom. De kenmerken van ons lichaam liggen gecodeerd in elke cel, onder de vorm van structuren die we genen noemen. Deze genen liggen op 23 paar chromosomen. Van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader, en één chromosoom van je moeder. Meer uitleg over genen en chromosomen vind je op de pagina over genetische oorzaken van handicaps.
Cri-du-Chat ontstaat als er een stukje van een chromosoom ontbreekt - een deletie zoals dat heet, met name een deeltje van chromosoom nummer 5. Dikwijls gebeurt dit spontaan, door een foutje van de Natuur bij de aanmaak van de geslachtscellen.
Bij cri-du-chat ontbreekt een stukje van het vijfde chromosoom.
Is Cri-du-Chat erfelijk? Meestal niet. Zo'n 80 % van de Cri-du-Chatgevallen ontstaat "de novo" oftewel door een foutje van Moeder Natuur bij de celdeling. In 20 % van de gevallen ontstaat de stoornis door overerving van de vader. Dit laatste vraagt wat uitleg: de vader heeft in zo'n geval dan een zogenaamde translocatie, wat betekent dat er bij hem een stukje van chromosoom 5 is "afgebroken", maar ook dat dat afgebroken stukje aan een ander chromosoom "vastgehecht" is geraakt. Aangezien de vader dus wel degelijk een "heel" chromosoom 5 heeft (weliswaar in twee delen), krijgt hij geen Cri-du-Chat. Maar hij kan wel geslachtscellen maken waarbij dat stukje chromosoom 5 niet voorkomt. Als zo'n geslachtscel bevrucht wordt, krijgt het kindje Cri-du-Chat.
Waarom hebben mensen met Cri-du-Chat het soms moeilijk?
De symptomen zijn niet van de minste en vragen veel behandeling. Cri-du-Chat heeft ook invloed op het uiterlijk en het gedrag, en daar heeft onze maatschappij het dikwijls moeilijk mee: mensen gaan kinderen met Cri-du-Chat aanstaren of commentaar geven op zijn/haar gedrag.
Hoe worden ze geholpen?
Als genetisch syndroom is Cri-du-Chat voorlopig nog ongeneeslijk. Vele symptomen kunnen echter wel behandeld worden: fysiotherapie voor de motoriek, logopedie om beter te leren communiceren, medische behandeling bij terugkerende ontstekingen, ...
