Leven met een Handicap

Handicap-menu




Handicap-menu

Items:"Extra's":

Cherubisme

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
  • Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
  • Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Cherubisme is een genetische afwijking die karakteristieke vervormingen en/of vergroeiingen in het aangezicht veroorzaakt. Van mensen met cherubisme wordt gezegd dat ze qua uiterlijk overeenkomsten vertonen met geschilderde engelen ("cherubijnen" of "kerubs") uit de Renaissanceperiode, vandaar de naam.

Welke vergroeiingen ontstaan er?

Gewoonlijk begint de groei al op jonge leeftijd fout te lopen, zo tussen de leeftijd van 2 en 8 jaar. De kenmerkende vergroeiingen gebeuren vooral aan de ogen en de onderkaak.
  • De ogen zijn groter en lijken steeds naar boven te kijken (naar verluidt is dit de gelijkenis met de engeltjes). In feite zijn ze niet uitpuilend, maar wel vergroot, vooral aan de onderkant. Het onderste ooglid kan dit oog niet zo goed ondersteunen, waardoor er ook meer van de oogbol zelf zichtbaar wordt.
  • Ook de onderkaak is sterk vergroot, evenals de tanden, het tandvlees en de lymfeklieren onder het kaaksbeen.
Het vergroeien zelf is pijnloos, maar de vergrote delen van de onderkaak kunnen wel pijnlijk worden, bijvoorbeeld door hun gewicht, of door druk te zetten op het kaaksbeen.

Oorzaak

Cherubisme is genetisch bepaald.
De kenmerken van ons lichaam liggen opgeslagen in onze cellen, in de vorm van de bekende genen. Deze liggen dan weer op 23 paar structuren die we chromosomen noemen. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best het stukje over genetische oorzaken van sommige handicaps.

Het cherubisme-gen ligt op chromosoom nr 4 en werd SH3BP2 genoemd. Het is een dominant gen, wat inhoudt dat één "slecht" gen genoeg is om de stoornis ook te krijgen. 80 % van de mensen met Cherubisme heeft deze genetische "afwijking".
Chromosoom nr 4 is de Plaats Des Onheils.

Bij een persoon met cherubisme heeft één van beide chromosomen (soms alle twee) het "defecte" gen.
Het gen voor cherubisme kan zowel door overerving van de ouders (zowat de helft van de gevallen) als spontane mutatie (een verandering in het eigen genetisch materiaal - de andere helft) doorgegeven worden. Het feit dat het hier over een dominant gen gaat maakt de zaak er zeker niet gemakkelijker op: als een persoon met cherubisme op slechts één chromosoom het cherubisme-gen heeft, is de kans op kinderen met cherubisme al 50 %. Ligt het gen echter op beide chromosomen, dan zullen al zijn/haar kinderen cherubisme hebben.
Het is mogelijk dat er ook recessieve overervingen gebeuren. Wetenschappelijk onderzoek is hieromtrent nog bezig.

Waarom hebben mensen met cherubisme het soms moeilijk?

Cherubisme veroorzaakt een opvallende disproportie in het aangezicht, en velen hebben het daar moeilijk mee. Mensen met cherubisme worden dikwijls aangestaard en/of uitgesloten en gepest omwille van hun uiterlijk.

Hoe kunnen ze geholpen worden?

"Plastische chirurgie" zul je misschien denken. Voor de kaken is het mogelijk en soms zelfs gewenst, als de persoon in kwestie pijn heeft door de vergroeiing. De ogen, dat is een ander paar mouwen... je mag geen mirakels verwachten van een operatie. Daartegenover staat wel dat sommige vergroeiingen minder worden (en soms zelfs verdwijnen) naarmate men ouder wordt.
De tanden kunnen, net als de onderkaak, problematisch worden. Als je bedenkt hoe pijnlijk het groeien van de wijsheidstanden soms kan zijn, zal het je niet verbazen dat mensen met cherubisme soms tanden moeten laten trekken.

Het is belangrijk dat iemand met cherubisme kan opgroeien met het idee dat hij/zij niet geviseerd wordt omwille van zijn/haar uiterlijk. Een heel moeilijke opgave in deze tijd...

Meer op deze links

Terug naar de lijst met Handicaps