Bloedarmoede: Sikkelcelanemie en Thalassemie

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Bloedarmoede of Anemie is een stoornis waarin het bloed een gebrek aan hemoglobine vertoont (de andere componenten van het bloed zijn wel voldoende aanwezig; een persoon met Anemie heeft dus niet te weinig bloed, alleen een tekort aan hemoglobine).

Bloedarmoede treedt dikwijls niet als stoornis-op-zichzelf op, maar wel als een symptoom van een andere aandoening (en soms is het onderscheid tussen symptoom en aandoening heel vaag). Ik bespreek Bloedarmoede kort op deze pagina als "springplank" naar twee soorten erfelijke bloedarmoede: Sikkelcelanemie en Thalassemie.

Mechanisme - wat gebeurt er precies bij Bloedarmoede?

Hemoglobine is de stof in rode bloedcellen die zuurstof opneemt en deze met het bloed naar alle lichaamsdelen vervoert. Bij Bloedarmoede is er te weinig hemoglobine:

omdat er te weinig rode bloedcellen aangemaakt worden
omdat de rode bloedcellen "verkeerd" aangemaakt worden
omdat er meer rode bloedcellen door het lichaam worden afgebroken
of omdat er veel bloedverlies is (door zware verwondingen, maar ook door hevige menstruatie of continue bloedingen in het lichaam).

Oorzaken

Er zijn verschillende oorzaken van Anemie bekend:

de meest voorkomende oorzaak is een tekort aan ijzer.
een tekort aan vitamine B12.
een genetisch defect. Heel bekend zijn Sikkelcelziekte en Thalassemie.
bloedverlies (zie onder Mechanisme).
sommige chronische aandoeningen kunnen leiden tot bloedarmoede (reumatiek bijvoorbeeld).

Ik ga wat dieper in op Sikkelcelziekte en Thalassemie.

Sikkelcelanemie

Wat is Sikkelcelanemie?

Dit is een erfelijk bepaalde vorm van Bloedarmoede waarbij de hemoglobine "verkeerd" aangemaakt wordt. Hierdoor kunnen de rode bloedcellen een andere vorm krijgen, namelijk sikkelvormig (normaal gezien zijn ze rond). De eigenlijke Bloedarmoede ontstaat doordat het lichaam deze afwijkende cellen sneller afbreekt dan hun normale collega's. Sikkelcelanemie treft in Nederland ongeveer 40 tot 60 Geboortes per jaar, met in totaal zo'n 2 000 Mensen die eraan leiden. Voor België kon ik geen cijfers vinden.

Symptomen en gevolgen

Verstoppingen in de bloedvaten. Dit kan leiden tot pijn en beschadiging van lichaamsdelen (als ze door de verstopping niet genoeg zuurstof krijgen).
Moeheid en duizelingen door zuurstoftekort.
Geelzucht; soms worden zelfs de ogen (licht)geel.
Krachtverlies in de ledematen. Soms zwellen de handen en voeten op.
De borstkas kan pijnlijk zijn; soms wordt de patiënt kortademig.
Andere symptomen zijn: bloed in de urine, zweren op de benen, zichtstoornissen, koorts, ...

Oorzaak

De eigenschappen van ons lichaam liggen "gecodeerd" in onze lichaamscellen onder de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die we chromosomen noemen: 23 paar chromosomen per cel. Van deze paren is steeds één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps en stoornissen.

Het gen voor Sikkelcelanemie staat bekend als HBB. Het ligt op chromosoom nr 11 en is recessief. In verstaanbaar Nederlands betekent dit dat iemand alleen ziek wordt als hij/zij van beide ouders een "defect" gen kreeg. Wie één gen voor Sikkelcelziekte krijgt, wordt niet ziek, maar kan dit gen wel doorgeven aan het nageslacht. Zo'n mensen noemt men dragers.

Het gen voor sikkelcelanemie ligt op chromosoom 11. — Chromosoom 11 heeft het gen voor Sikkelcelziekte. Dragers hebben op slechts één chromosoom het defecte gen; mensen met Sikkelcelanemie hebben dit gen op beide chromosomen.

Concreet betekent dit voor de overerving:

Bij een persoon die niet ziek en geen drager is, en een persoon die drager is, is er een kans van 50% dat hun kind niet ziek en geen drager zal zijn, en 50% kans dat het kind drager zal zijn.
Is de ene persoon niet ziek en geen drager, en de andere persoon wel Sikkelcelanemie-patiënt, dan zullen alle kinderen drager zijn.
Bij een drager en een Sikkelcelanemie-patiënt is er een kans van 50% dat het kind drager zal zijn, en 50% kans dat het kind Sikkelcelanemie zal hebben.
Bij twee dragers, tenslotte, is er een kans van 25% dat het kind volledig gezond zal zijn (dus ook geen drager), 50% kans dat het kind drager zal zijn en 25% kans dat het kind Sikkelcelanemie zal hebben.

Thalassemie

Wat is Thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij er minder en soms zelfs geen hemoglobine aangemaakt wordt. In Nederland hebben tussen 250 en 300 Mensen Thalassemie; een dikke 60 % daarvan zijn kinderen. Voor België kon ik geen cijfers vinden.

Symptomen en gevolgen

Net als bij Sikkelcelanemie krijgt de patiënt soms geelzucht.
Afwijkingen aan het geraamte, hart, milt en lever.
Mensen met Thalassemie hebben vaak bloedtransfusies nodig, maar deze hebben soms een teveel aan ijzer in het lichaam tot gevolg.

Er zijn verschillende vormen van Thalassemie bekend.

Oorzaak

Thalassemie is genetisch bepaald (zie Oorzaak bij Sikkelcelziekte).
Net zoals bij Sikkelcelanemie zijn de genen voor Thalassemie recessief; men wordt dus alleen ziek als men twee "slechte" genen heeft. Voor Thalassemie liggen deze genen naargelang het type op de chromosomen 11 en 16.

Chromosomen 11 en 16 hebben de genen voor Thalassemie. — Alleen mensen die van beide ouders defecte genen kregen (op chromosomen nr 11 of 16), krijgen Thalassemie.

De overerving gebeurt zoals bij Sikkelcelanemie.

Waarom hebben mensen met Bloedarmoede het soms moeilijk?

Bloedarmoede is een heel verscheiden stoornis, waaronder sommige varianten (de hierboven beschreven Sikkelcelanemie en Thalassemie) gevaarlijk kunnen zijn. Soms zijn de symptomen zo erg, dat de patiënt niet (meer) kan werken.
Beide vormen van Bloedarmoede kunnen doorgegeven worden aan eventuele kinderen, wat de kinderwens kan beknotten.

Hoe worden ze geholpen?

Dit verschilt naargelang het type. Wie te weinig ijzer of vitamine B12 heeft, kan supplementen innemen.

Ernstige vormen als Sikkelcelanemie en Thalassemie kunnen, aangezien ze genetisch bepaald zijn, (nog) niet zomaar ongedaan gemaakt worden. Voor sommige patiënten kan er wel een beenmergtransplantatie gebeuren; deze mensen kunnen dan effectief helemaal genezen. Als dit niet mogelijk is, doet men aan symptoombestrijding. Bij Sikkelcelanemie geeft men bijvoorbeeld foliumzuur; bij Thalassemie geeft men vaak bloedtransfusies. Deze transfusies kunnen echter een teveel aan ijzer in het bloed tot gevolg hebben, wat dan weer tot gevolg heeft dat men hiervoor medicatie moet innemen.

Zowel Sikkelcelanemie als Thalassemie kunnen bij de geboorte opgespoord worden door de bekende Hielprik.

Met dank aan dokter H. Roobaert, voor informatie over bloedarmoede als symptoom en als stoornis.

Terug naar de lijst met Handicaps