Beckwith-Wiedemann Syndroom

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

Het syndroom

Beckwith-Wiedemann, soms afgekort tot BWS, is een genetisch bepaald syndroom dat ongeveer 1 op de 13 500 geboorten treft en een aantal (meestal tijdelijke) lichamelijke kenmerken tot gevolg heeft.

Symptomen

Dit syndroom staat ook bekend als het EMG-syndroom vanwege drie kenmerkende symptomen:

Exomphalus, de sjieke naam voor Navelbreuk: dit is een uitstulping van het buikvlies. Soms is er zelfs sprake van navelstrengbreuk: er zitten dan buikorganen in de navelstreng.
Macroglossia, wat “grote tong” betekent.
Gigantisme: reuzengroei.

Andere symptomen zijn:

Het bloed heeft gedurende de eerste dagen na de geboorte een verlaagd suikergehalte en te veel rode bloedcellen.
Aan het hoofd is er, naast de grote tong, dikwijls sprake van grote fontanellen, achterhoofd en onderkaak, een hoog voorhoofd en uitpuilende ogen. De oren hebben vaak plooien in de schelp; dit staat bekend als een Kerben oor.
Verder zijn er nog: vergroting van de inwendige organen, vervroegde puberteit, en een verhoogd risico op Wilmstumoren (een vorm van nierkanker) en Hepatoblastomen (levertumoren).

Niet iedere persoon met BWS krijgt alle symptomen in dezelfde mate (zoals dikwijls het geval is bij syndromen).

Oorzaak

Beckwith-Wiedemann is erfelijk bepaald.
Onze lichaamskenmerken liggen gecodeerd in eiwitstructuren, de genen. Deze genen liggen op hun beurt weer op chromosomen. Elke cel telt er 46, namelijk 23 chromosomen afkomstig van de moeder en 23 van de vader. Voor meer informatie hierover lees je best het stukje over de genetische kant van bepaalde handicaps.
De oorzaak van het Beckwith-Wiedemann Syndroom is een mutatie in chromosoom nr 11.
Niet elke vorm van Beckwith-Wiedemann wordt overgeërfd door de kinderen. Dit is een redelijk ingewikkelde materie: zo'n 20% van de kinderen met Beckwith-Wiedemann heeft geen aantoonbare chromosoomafwijking (erfelijkheid is niet uitgesloten). Van de overige 80% heeft 5% een chromosoomafwijking (die kan doorgegeven worden aan de volgende generatie), 25% heeft een niet-erfelijke DNA-afwijking en 70% heeft een overerfbare DNA-afwijking. Daarnaast is ook de Mozaïek bekend. Men spreekt van een Mozaïek als sommige lichaamscellen wel, en anderen geen afwijking in de genen hebben.

Chromosoom nr 11 is de plaats waarop de mutatie ligt. — De aanleg voor Beckwith–Wiedemann ligt op chromosoom nr 11.

Waarom hebben mensen met Beckwith-Wiedemann het soms moeilijk?

Zoals eerder gezegd zijn veel symptomen tijdelijk, maar soms kan er toch een operatie nodig zijn: navelstrengbreuk moet geopereerd worden, en soms is ook de vergrote tong beter af met een ingreep. De vergrote kans op tumoren maakt regelmatig onderzoek wenselijk.

Hoe worden ze geholpen?

De vergrote tong kan operatief gecorrigeerd worden. Soms kan fysiotherapie voorkomen dat de tong steeds uit de mond hangt.
De diagnose van Beckwith-Wiedemann kan reeds tijdens de zwangerschap gesteld worden aan de hand van bepaalde lichaamskenmerken.

Terug naar de lijst met Handicaps