Syndroom van Alport

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

Wat is het Alportsyndroom?

Het syndroom van Alport is een erfelijke aandoening die de nieren, het gehoor en soms ook de ogen aantast. Mannen met Alport krijgen soms ergere symptomen dan vrouwen (zie onder Oorzaak). Alport komt voor bij 1 op de 50 000 personen.

Mechanisme - wat gebeurt er precies bij Alport?

Het probleem zit bij de aanmaak van de stof Collageen Type IV, een eiwit dat ondermeer voorkomt in het bindweefsel van de nierfilters, in de ogen en in het gehoor (met name in het deel dat signalen doorgeeft aan de hersenen). Bij Alport wordt dit Collageen "verkeerd" aangemaakt, wat problemen kan geven in de nieren, de ogen en de oren.

Gevolgen en symptomen

In de nieren worden de glomeruli (dit zijn de bloedvaten die het bloed zuiveren van afvalstoffen) steeds erger aangetast. Symptomen hiervan zijn: bloed en/of eiwitten in de urine en verhoogde bloeddruk. Deze nierproblemen kunnen zowel tijdens de puberteit als op latere leeftijd gebeuren.
Typisch voor Alport is gehoorverlies.
Andere symptomen zijn: groeistoornissen, vochtophopingen en problemen met het zicht.

Niet iedere patiënt krijgt alle symptomen.

Oorzaak

Aloprt is genetisch bepaald.
Vele lichaamseigenschappen liggen vast in onze genen. Deze liggen op hun beurt weer op structuren die men chromosomen noemt: 46 stuks in elke cel (23 van de vader en 23 van de moeder). Het 23^ste chromosomenpaar bepaalt o.a. het geslacht. Hier zijn er twee mogelijke chromosomen die naar hun uiterlijk X- en Y-chromosoom genoemd worden. De combinatie XX is vrouwelijk; XY is mannelijk. Voor meer info over chromosomen en genen lees je best het stukje over de genetische kant van bepaalde handicaps.

Alport wordt op verschillende manieren overgeërfd:

Meestal (65 % van de gevallen) ligt het gen voor Alport op het geslachtschromosoom X (chromosomenpaar 23). Meisjes hebben twee X-chromosomen, jongens slechts één. Bij meisjes met één gen voor Alport wordt dit slechte gen wat tegengewerkt door het (goede) gen op het andere X-chromosoom. Bij jongens kan dit niet, en daarom is het syndroom voor jongens bij deze manier van overerving vaak erger dan voor meisjes. Bij jongens treedt dikwijls nierfalen op en ze hebben uiteindelijk vaak een hoorapparaat nodig; bij meisjes is dat meestal niet het geval.

Het gen voor Alport ligt op het X-chromosoom van het 23^ste chromosomenpaar.
Soms ligt het gen voor Alport niet op de geslachtschromosomen. De ziekte is dan voor man en vrouw even erg. Het Alport-gen ligt dan op chromosoom nr 2. In zo'n 20 % van de Alport-gevallen is het gen dominant, wat betekent dat één "slecht" gen genoeg is om het syndroom te krijgen. De ziekteverschijnselen zijn meestal minder erg bij een dominant gen.

Bij ongeveer 15 % van de Alport-gevallen is het gen recessief, wat betekent dat je het syndroom pas krijgt als beide genen "slecht" zijn. Mensen met één slecht gen worden niet ziek, maar kunnen het syndroom wel doorgeven aan hun kinderen. Deze mensen noemt men dragers.

Soms ligt het gen voor Alport op het tweede chromosomenpaar.

Waarom hebben mensen met Alport het soms moeilijk?

Afgezien van de nier- en gehoorproblemen kan het syndroom moeilijk te combineren zijn met de kinderwens, aangezien Alport door eventuele kinderen overgeërfd kan worden.

Hoe worden ze geholpen?

Als genetisch syndroom is Alport voorlopig niet te genezen. De verschillende symptomen kunnen echter wel behandeld worden: medicatie tegen hoge bloeddruk en een hoorapparaat tegen de gehoorachterstand. Als er problemen met het zicht optreden, kan een aangepaste bril of een kunstlens uitkomst bieden.
De nieruitval kan dialyse of niertransplantatie nodig maken.

Meer op deze link

De website https://www.nieren.nl is een gezamelijk initiatief van de Nierstichting en de Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN). Het Syndroom van Alport heeft er zijn eigen webpagina op www.nieren.nl/syndroom-van-alport.

Terug naar de lijst met Handicaps