Albinisme

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Albinisme is een erfelijk bepaalde stoornis waarbij het lichaam onvoldoende pigment aanmaakt. Albinisme komt voor bij ongeveer 1 op de 20 000 personen en niet iedereen beschouwt albinisme als een handicap. Dat ik er een webpagina over gemaakt heb, komt eerder door het feit dat Albino's in Afrika vermoord worden, dan door de fysieke kanten van de stoornis.

Het mechanisme - wat gebeurt er precies bij albinisme?

Onze huid, haar en ogen worden "gekleurd" door een speciale stof: melanine. Bij albinisme wordt er onvoldoende melanine aangemaakt.
Albinisme bestaat onder verschillende vormen, en kan deel uitmaken van andere stoornissen. Op deze pagina bespreken we Albinisme als aparte stoornis.
Twee bekende types van Albinisme zijn:

Oculocutaan Albinisme, waarbij er geen of weinig "kleurstof" aanwezig is in de ogen, het haar en de huid
en Oculair Albinisme, waarbij alleen de ogen weinig pigment hebben.

Sommige instanties verdelen deze types op hun beurt nog in diverse andere "subtypes".

Gevolgen en symptomen

Het meest opvallende is natuurlijk de lichte kleur van de ogen, en soms ook van de huid en het haar. Mensen denken vaak dat albino's per definitie rode ogen hebben, maar dat is niet altijd zo.
Oogafwijkingen: sommige albino's zien "scheel" (strabisme). Soms is er sprake van zgn. nystagmus: de ogen maken snelle bewegingen. Sommige albino's hebben moeite om scherp te zien.
Een overgevoeligheid voor zonlicht (fotofobie) bij huid en ogen komt soms voor. Mensen met albinisme zullen bijvoorbeeld sneller last hebben van zonnebrand.

Oorzaak

Albinisme is genetisch bepaald.
Genen zijn de onderdelen waarin onze eigenschappen opgeslagen liggen. De genen liggen in onze cellen op structuren die men chromosomen noemt. Elke cel heeft 23 chromosomenparen, waarvan telkens één chromosoom afkomstig is van de vader, en één chromosoom van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Er zijn verschillende genen bekend die albinisme veroorzaken. Ze liggen op ondermeer de chromosomen 11, 15, en geslachtschromosoom X (chromosoom 23). Meestal is de overerving recessief, wat betekent dat je alleen albino wordt als je van beide ouders het "slechte" gen kreeg.

Meerdere albino-genen zijn bekend. — Genen die albinisme veroorzaken liggen ondermeer op de chromosomen 11, 15 en 23 (meer bepaald op het X-chromosoom).

Hoe worden mensen met albinisme geholpen?

Als erfelijk bepaalde stoornis kan albinisme voorlopig niet ongedaan gemaakt worden. Diverse hulpmiddelen kunnen het leven met albinisme eenvoudiger maken:

Voor het scheelkijken kan een operatie helpen. Mensen die niet zo scherp kunnen zien zijn gebaat met een bril; een zonnebril helpt tegen fotofobie.
Uiteraard moeten mensen met albinisme zich goed beschermen tegen zonnebrand.

Meer op deze link

Voor onze Nederlandse vrienden is er de Oogvereniging. Op hun website https://www.oogvereniging.nl vind je veel informatie terug over diverse onderwerpen die met het Zicht te maken hebben, tot zelfs Erfelijkheid.

Terug naar de lijst met Handicaps