Syndroom van Alagille

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het syndroom van Alagille is een erfelijk bepaald syndroom dat diverse kenmerken tot gevolg heeft - vooral in de lever. De ernst van het syndroom varieert: bij sommigen wordt het niet eens opgemerkt, terwijl het bij anderen dodelijke complicaties kan veroorzaken.
Cijfers spreken van een voorkomen bij 1 op de 40 000 personen.

Wat gebeurt er precies in de lever?

Eén van de vele dingen die onze lever doet, is gal produceren (gal wordt *niet* in de galblaas geproduceerd; de galblaas zorgt alleen voor de opslag en afvoer van gal). Gal helpt bij het verteren van vetten, en bij de afvoer van afvalstoffen.
Bij het syndroom van Alagille bevat de lever te weinig, te smalle, te weinig vertakte of vervormde afvoerkanalen voor de gal, waardoor de gal zich ophoopt in de lever. Dit staat bekend als cholestase.

Gevolgen en symptomen

De afwijkingen aan de lever hebben diverse gevolgen:
- Door een verhoogde hoeveelheid bilirubine in het bloed kan er geelzucht ontstaan (geelachtige huid en oogwit) en jeuk. Bilirubine is het "restproduct" van de afbraak van rode bloedlichaampjes. Normaal gezien wordt bilirubine met de gal mee afgevoerd, maar door de opeenhoping van gal in de lever verhoogt de concentratie van bilirubine in het bloed.
- Een tekort aan vetoplosbare vitamines (A, D, E, en K).
- Knobbels op de huid, zgn. xanthoma's. Deze ontstaan door de verminderde afvoer van vetten door de gal.

Alagille heeft naast invloed op de lever ook andere kenmerken:
- Uiterlijk hebben mensen met Alagille dikwijls een spitse kin, breed voorhoofd en diepliggende, ver uit elkaar staande ogen. Soms zit er een ondoorzichtige ring op het hoornvlies (maar dat heeft meestal geen problemen met het zicht tot gevolg).
- Soms zijn de ruggewervels vervormd. Deze staan bekend als vlinderwervels.
- Soms is er sprake van een lichte tot gemiddelde mentale handicap.
- Sommige mensen met Alagille hebben een hogere stem.
- Een vergrote milt.
- Bij sommigen treedt er een hartafwijking op, die bekend staat als de Tetralogie van Fallot.
- Een plakkerige en "vette" ontlasting (bekend als vetdiarree).
- Afwijkingen aan de bloedvaten, de nieren en het hart (vernauwde longslagaders en/of hartgeruis).

De aard en de ernst van het syndroom varieert van persoon tot persoon (zoals we bij syndromen wel vaker zien); elke mens met Alagille is anders. Men spreekt van een compleet Alagille Syndroom bij een voorkomen van drie of meer symptomen. Zoniet, dan is er sprake van een incompleet Alagille Syndroom.

Oorzaak

Alagille is erfelijk bepaald.
De kenmerken van ons lichaam liggen opgeslagen in elke cel, onder de vorm van de welbekende genen. Deze genen liggen op hun beurt weer op structuren die we chromosomen noemen. Elke cel heeft 23 paar chromosomen: van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader, en één chromosoom van je moeder. Voor meer uitleg over genen, chromosomen en overerving lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Nog niet alle genen voor Alagille zijn al bekend, maar van twee ervan kennen we al de locatie. Meestal gaat het om het zogenaamde JAG1-gen op chromosoom 20. Soms is het NOTCH2-gen de schuldige; dat gen ligt op chromosoom 1. Het zijn dominante genen, wat betekent dat je maar één "slecht" gen nodig hebt om het syndroom te krijgen.

Het gen voor Alagille ligt op het twintiste of op het eerste chromosoom. Nog niet alle Alagille-genen zijn ontdekt. — **Bij Alagille bevatten chromosomen 1 of 20 één of twee "slechte" genen.**

Bij een ouder met één Alagille-gen en een niet-zieke partner is er 50% kans dat de nakomelingen één "slecht" gen overerven (en dus het syndroom zullen krijgen).
Zo'n 40 % van de Mensen met Alagille hebben het syndroom gekregen van een ouder; bij een dikke 60 % van de gevallen is er sprake van een spontane mutatie. Alagille kan prenataal vastgesteld worden.

Waarom hebben mensen met Alagille het soms moeilijk?

Zoals eerder vermeld zijn de symptomen soms zo erg dat de patiënt eraan overlijdt. Alagille heeft ook invloed op het uiterlijk en dat heeft soms vervelende gevolgen. Het feit dat het syndroom overgeërfd kan worden, kan de kinderwens bemoeilijken.

Hoe worden ze geholpen?

Als genetisch syndroom is Alagille (nog) niet te genezen. De levenskwaliteit van de patiënten kan wel met diverse middelen verbeterd worden: inname van medicatie en/of vitamines, en een speciaal dieet.
Soms is er een operatie nodig aan de lever, maar ook aan het hart of de milt, of zelfs een levertransplantatie.

Terug naar de lijst met Handicaps