Autosomaal Dominante Opticus Atrofie (ADOA)

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Autosomaal Dominante Opticus Atrofie (dikwijls afgekort tot ADOA) is een zeldzame genetisch bepaalde stoornis die in de eerste plaats de oogzenuwen treft. De stoornis is progressief (de symptomen verergeren met de tijd) en voorlopig helaas ongeneeslijk. Cijfers gaan van een voorkomen van 1 op de 30 000 tot 1 op de 50 000 mensen.
Er bestaan nog andere vormen van Opticus Autrofie; wij focussen ons hier op ADOA.

Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij ADOA?

Onze lichaamscellen bevatten diverse speciale onderdelen ("organellen"), waaronder de mitochondriën. Deze mitochondriën zijn de "krachtcentrales" die voor energie zorgen. Door een genetische oorzaak komt deze "energievoorziening" in het gedrang, wat diverse gevolgen kan hebben. Onze oogzenuwen zijn hiervoor extra kwetsbaar, en door het energietekort verdunnen (dit is de "atrofie" uit de naam) ze.

Gevolgen en symptomen

Een achteruitgang van het gezichtsveld, reeds vanaf de kinderjaren: minder scherp kunnen zien, of moeite hebben met contrast. Sommige mensen zien ook minder goed kleuren.
Als ook andere lichaamsdelen aangetast worden, spreekt men van ADOA-Plus. Mensen met ADOA-Plus hebben spierklachten (evenwichtsproblemen, verminderde spierkracht, ...) en/of gehoorproblemen. Ongeveer 20 procent van de mensen met ADOA heeft de Plus-vorm.

Zoals we vaak opmerken bij genetische stoornissen, verschillen de aard en het voorkomen van klachten van persoon tot persoon. Sommige mensen met ADOA worden quasi-volledig blind, terwijl anderen (zo'n 5 procent) weinig tot geen klachten hebben.

Oorzaak

ADOA is een genetische afwijking.
De eigenschappen van ons lichaam zitten in elke cel vervat in onze genen. Deze genen liggen "opgerold" in structuren die we chromosomen noemen. Een normale lichaamscel heeft 23 paar chromosomen: van elk paar is er één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom afkomstig van de moeder. Voor meer uitleg over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van Handicaps.
Er bestaan meerdere afwijkingen die ADOA kunnen veroorzaken, maar de meeste mensen met ADOA hebben een "fout" op de lange arm van chromosoom 3. Dit is een dominant gen, wat inhoudt dat je ADOA krijgt als je van één van je ouders het "defect" meekreeg.

De aanleg voor ADOA zit meestal op chromosoom 3.

Als één van de ouders het defect op één chromosoom heeft, is er een kans van 50 procent dat de kinderen het defect overerven en ziek worden. Heeft de ouder het defect op beide chromosomen, dan zullen alle kinderen de stoornis overerven. ADOA kan echter ook spontaan ontstaan, door een genmutatie - een "foutje" van de Natuur.
De diagnose kan gesteld worden aan de hand van onderzoek van de ogen of van de genen.

Hoe worden mensen met ADOA geholpen?

ADOA is voorlopig ongeneeslijk. Er bestaan diverse hulpmiddelen voor mensen met verminderd zicht. Regelmatig oogonderzoek is voor mensen met ADOA erg belangrijk.

Meer op deze links

Heb je zelf hulp nodig of wil je gewoon meer informatie over ADOA? Dan kan je terecht bij de vriendelijke mensen van de Cure Adoa Foundation op https://adoa.eu. Je vindt er informatie over het onderzoek naar ADOA, Lifestyle-tips en allerhande nieuwtjes!
Voor Nederland is er de Oogvereniging op https://www.oogvereniging.nl, met informatie over vele oogaandoeningen, waaronder ADOA.

Terug naar de lijst met Handicaps