Alfa-1 Antitrypsine Deficiëntie (AATD)

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Alfa-1 Antitrypsine Deficiëntie, afgekort AATD, is een genetisch bepaalde stoornis die vooral tot uiting komt in de lever en de longen. Deze stoornis komt voor bij 2,86 tot 6,67 percent van de bevolking, en kan ernstige complicaties veroorzaken.

Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij AATD?

Bij AATD is er een tekort aan het eiwit alpha-1 antitrypsine.

Als ons immuunsysteem tegen een infectie vecht, speelt dit eiwit een belangrijke rol: het stopt namelijk onze interne afweer als de infectie weg is. Bij een tekort aan Alpha-1 antitrypsine wordt de afweerreactie niet tijdig gestopt, zodat het immuunsysteem blijft "vechten", en uiteindelijk de eigen organen beschadigt.

Gevolgen en symptomen

In de lever kan AATD geelzucht en opzwelling van de ledematen veroorzaken.
In de longen veroorzaakt de stoornis soms infecties, kortademigheid, piepende ademhaling ("wheezing") en emfyseem (beschadiging van de longblaasjes, wat ademhalingsproblemen tot gevolg heeft).

Niet iedere patiënt zal alle symptomen krijgen.

Oorzaak

AATD is een erfelijke aandoening.
Genen zijn kleine onderdelen van ons lichaam, waarin het "bouwplan" van ons lichaam vervat zit. Deze genen liggen in iedere cel op 23 paar structuren die we chromosomen noemen. Van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader, en één chromosoom van je moeder. De chromosomen werden door de Wetenschap genummerd voor de studie. Voor meer informatie over genen en chromosomen neem je best een kijkje op de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Het gen dat met AATD geassocieerd wordt, heet SERPINA1 en ligt op de lange arm van chromosoom nummer 14. AATD erft recessief over. In verstaanbaar Nederlands betekent dit dat alleen mensen met de afwijking op beide chromosomen nummer 14, ook effectief ziek worden. Wie de "fout" op slechts één van beide chromosomen heeft wordt niet ziek, maar kan de fout wel doorgeven aan zijn/haar kinderen. Zo'n mensen worden dragers genoemd.

Chromosoom 14 is de plaats waar alles gebeurt. — Dragers hebben één "defect" gen op chromosoom nummer 14; bij AATD-patiënten zit de fout op beide chromosomen.

Dit houdt in dat twee dragers een kind kunnen krijgen dat ziek zal worden. Meer precies: twee dragers hebben een kans van 25% dat het kind volledig gezond zal zijn, 50% kans dat het kind ook drager is, en 25% kans dat het kind AATD zal krijgen.
AATD kan prenataal getest worden.

Hoe worden mensen met AATD geholpen?

Als genetische "fout" kan AATD (nog) niet ongedaan gemaakt worden. Men doet aan symptoombestrijding: medicatie of, bij ernstige gevallen, transplantatie van de longen of de lever.

Terug naar de lijst met Handicaps